甲基丙二酸尿症的介绍
好多时候，我们会被医生告知换上了某种疾病，而这些疾病具有奇奇怪怪的名字，比如帕金森综合征，苯丙酮尿症等。那么，读起来如此绕口的名字，它的实质究竟是什么呢？今天给大家普及一种名为甲基丙二酸尿症的病症，希望大家以后遇到类似症状可以早日引起注意，及早去医院就诊。
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic
academia，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；
5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
就像上文所介绍的，甲基丙二酸尿症主要潜伏于婴儿期。即我们刚出生的宝宝容易患此疾病。简单来说，就是婴儿体内血酸过多，导致酸中毒。那么，当该疾病被治愈后，如何进行恢复保养防止后遗症的残留呢？首先要保证及时治疗，因为他可能对我们中枢神经有所影响，但绝不会影响寿命长短。因此至于后的患者首要注意的就是饮食习惯以及健康的生活方式。
