结节性脑硬化的发病机制
什么叫“脑结节性硬化”，通俗来讲它是脑部的一些病变或者病理变化使得皮质结节，进而引发相关的神经系统症状问题，比如癫痫、情绪紊乱，甚至于肢体瘫痪等严重后果，那么以下我们从医学专业的角度，来普及一下该病症的发病机制，对于我们了解脑硬化和相关病变等提供参考。
结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。
发病机制
TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。
最后，关于脑结节性硬化的病症，一般在病损后是比较少会发生恶性病变，但也偶有发现其他并发症，比如肛肠、脾胃等器官的肿瘤，因此还是要特别关注病情的发展，另外脑硬化还有一定的遗传因素，所以如果家族中有类似的病例要加以关注和定期检查。
