地中海贫血症筛查项目有哪些

地中海贫血症其实是一个危害很大的疾病的。 一旦病人是轻度的地中海贫血症的时候，那么往往有贫血的症状的了。甚至的话是一种无症状的症状的了。而且病人的不舒服的症状的话，其实一般在调查病人的家族史时发现的了。那么需要进一步去去检查病人的贫血的了。到底地中海贫血症筛查项目是什么？

检查

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

（2）轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

（3）中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

（4）重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

诊断

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

地中海贫血症筛查项目是比较多的。 而且病人一旦怀疑有地中海贫血的问题的时候，那么需要进一步有耐心的认认真真去做检查的了。而且地中海贫血症也是需要和一些疾病进一步去鉴别诊断的了。而且地中海贫血的病人需要和缺铁性贫血给区分开来的了。