温暖放大镜|全班轮流照顾脆骨病男孩

近日，据江苏新闻报道，江西赣州男孩由于患有先天成骨不全症，自小无法行走。同学们自发组织帮助患者上下课的行动，感动了很多网友。那么，先天性成骨不全又是一个什么病呢？

下面由北京年轮中医骨科医院特邀积水潭医院专家，小儿骨科俞志涛主任来进行解答。

先天成骨不全是什么病？

首先，先天成骨不全是我们日常生活中的一种罕见遗传病病，大多数成骨不全都会遗传，约九成的成骨不全为显性遗传。显性遗传的话，父母之中有一人患病，后代患病的概率至少是1/2。发病率极低，大概1万至10万人里出现这么一个病例。它有一个别称，叫做脆骨病，是因为这个疾病有一个很典型的临床症状，就是骨质很脆弱，因为骨质脆弱，患者很容易出现骨折，可能会因为一个小撞击，可能会因为一接触地面，都是很有可能发生骨折的。同时累及的不只有骨头，还有肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜，患儿会出现骨头畸形成长，身材也很矮小，还会出现蓝巩膜、牙齿变色、关节松弛等典型的异常。

先天成骨不全会不会影响寿命？

这个是不好说的，有些患儿在胎儿时期就死亡了。如果胎儿生出来，症状轻微的情况下，患儿的身高、寿命是与正常人无异的，只是比正常人容易骨折而已。但是据统计大多数患儿因容易骨折，生活质量较差，普遍比正常人寿命要短。

先天成骨不全应该怎么治疗？

首先这个疾病如果发现，就应该立即前往当地医院小儿骨科进行治疗。如果患儿一旦发现是先天成骨不全的情况下，我们建议需要安排住院，然后进行相关的药物等系统治疗，目前的代表药物有双磷酸盐类药物，此类药物具有强力抑制骨吸收的作用，能够增加股强度，从而达到治疗的效果。

先天成骨不全需要进行手术治疗吗？

刚刚我们在上面也提到了，先天成骨不全的患儿容易骨折，骨头容易出现畸形，这个时候我们就需要进行手术治疗，比如骨折，我们就需要手术固定，骨头畸形，我们就要进行手术矫正。还有一种情况，就是为了防止出现骨折或者骨畸形的手术，比如在三型骨不全患儿在能够自己站立、走路之前，应该预防性的进行下肢髓内钉固定，防止因为走路导致骨头压弯或者骨折。

先天成骨不全可以预防吗？

在我们国家，优生优育的这个政策一直倡导，其中优生是利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学，所以我们的婚检、孕前检查是尤为重要的。先天成骨不全是一种遗传病，如果父母中有一方患有此病，可以通过遗传咨询、产前筛查的办法来评估后代是否患病，如果遗传的可能性很大，则不建议孕育后代；如果可以怀孕的情况下，产检的次数也少不了，如果产检可以，一切正常，出生的孩子不患病，那么出生的孩子的后代也不会患病。

多说一句，先天成骨不全是可以在胎儿时期通过检查筛查出来的，建议首选超声检查，一般可以在孕16周看出来，建议找经验丰富的超声科医生。其次，我们也可以对胎儿进行基因检测，来判断胎儿是否有先天性成骨不全。

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