武汉仁爱妇产医院：预防「胎儿畸形」准爸妈应守好「三道防线」!「出生缺陷」是与每个育龄家庭息息相关的话题。其发生率高，成因复杂，后果严重。怎样尽可能地避免出生缺陷呢?

这组数据与每个家庭都有关

作为出生缺陷婴儿的高发国家之一，我国目前的出生总缺陷率是5.6%，意味着每20个出生的孩子中，就有1个可能患有出生缺陷。

除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有超过40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

什么是「出生缺陷」?

「出生缺陷」指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达8000余种。

有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等;有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、唐氏综合症(先天愚型)、重型地中海贫血等。

「出生缺陷」是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

哪些因素导致「出生缺陷」?

出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：

一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷;

二是环境因素，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等;

三是孕期的母体因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

因此无论是否有遗传病史，每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史，更要在孕前就进行遗传咨询。

世界卫生组织(WHO)提出：三道防线 ，预防缺陷

第一道防线、婚前医学检查和孕前保健

1. 婚前/孕前检查：准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。

2. 遗传咨询：高龄(>35岁)、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

3. 孕早期保健：合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

4. 补充叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。

第二道防线、孕产前保健

1. 防控地中海贫血：

地中海贫血在海南高发，父母没有症状，宝宝也可能得地中海贫血。地贫可防但难治，目前没有特效疗法，孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测，可有效预防孩子得地中海贫血。

2. 超声检查胎儿结构缺陷：

准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查，可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。

其中妊娠18~24周的超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形(包括卫生部规定筛查的六大致命畸形)。目前发生率排在第一的先天性心脏病，也可在此时期通过「胎儿心脏超声」进行筛查。

卫生部规定筛查的六大致命畸形

3. 防控唐氏综合征：

唐氏综合症又称先天愚型综合征，患儿会严重智力低下。

准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~19+6周)可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否有唐氏综合征高风险。

如果唐氏筛查为高风险或大龄孕妇，应进行无创DNA筛查。

第三道防线、新生儿疾病筛查

对出生缺陷儿早发现早治疗，许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可以避免残疾儿的发生或降低健康危害。

主要的措施有：

1. 筛查新生儿先天性代谢缺陷：苯丙酮尿症(PKU,一种遗传代谢病，会造成智力低下)、先天性甲状腺功能低下症(CH，又称呆小病)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD，一种基因缺陷性疾病，易发生急性溶血性贫血)。

2. 筛查新生儿听力：听力初筛在新生儿出生后3天左右住院期间进行，快速、无创。

3. 筛查畸形缺陷：如髋关节脱臼、马蹄内翻足等。

4. 智力筛查：标准化评估儿童发育情况，对幼儿进行语言、动作各方面等发育监测。

远离出生缺陷，减少生命缺憾;防治出生缺陷，关键在于预防。

以上三道防线互相补充，筑起一道坚实的防护屏障，帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

好了，今天就先和你们聊到这，希望你们能把这篇文章分享给需要的人!

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